Yenidoğan tarama testleri

Yenidoğan tarama testleri hayat boyu sürebilecek ve yaşam kalitesini etkileyecek bazı hastalıkların daha klinik bulguları ortaya çıkmadan erken dönemde saptanmasına ve gerekli tedavilerin ve yaklaşımların yapılabilmesine olanak sağlamaktadırlar. Tarama testleri hastalıkları klinik bulguları ve buna bağlı kalıcı bozuklukları ortaya çıkmadan çok erken dönemde saptamalı, saptanan hastalığın geçerli ve etkin bir tedavi yöntemi olmalı ve bu tedavi sonucunda birey sağlıklı hale kavuşabilmeli, ucuz olmalı, kolay ve her yerde fazla sayıda araç ve gerece ihtiyaç duymadan yapılabilmelidirler. Ancak bu testlerin sadece tarama amacıyla yapıldıkları ve kesinlikle bir tanı yöntemi olmadığı unutulmamalıdır. Bu testlerle hasta olma olasılığı saptanan bebeklere daha sonra ikinci basamak olarak kesin tanıya yönelik testlerin yapılması zorunludur.

Bugün ülkemizde konjenital hipotroidi, fenilketonüri, biotinidaz eksikliği ve işitme tarama testleri rutin olarak uygulanmaktadır. Bazı ülkelerde 50 ‘ye yakın hastalığın tarama testi kullanılmaktadır.

İşitme kayıpları 1000’de 1 ila 3 çocukta görülmekte olup çocuğun normal dil gelişimini, iletişimini ve sosyal hayatını olumsuz yönde etkileyen bozukluklardır. Bu nedenle erken dönemde saptanmaları halinde çocuklar gerekli yaklaşımlarla diğer sağlıklı çocuklarla eş değer bir hayat kalitesine ulaşabilmektedirler. Bebek daha hastaneden ayrılmadan önce birkaç dakikalık bir test yardımı ile kontrol yapılabilmektedir. Bazen dış kulak yolundaki sıvılara bağlı olarak olumlu cevap elde edilemeyen bebeklerde birkaç gün sonra testi tekrarlamak gerekli olabilir. Olumsuz sonuçlarda ise ileri basamak testlere gerek duyulmaktadır. Test yapılmayan çocuklarda çocuğun işitmesinin normal olup olmadığı 2-3 yaşına kadar kolaylıkla anlaşılamamaktadır. Bu dönemde saptanması ise dil gelişimi ve konuşma açısından oldukça geçtir. Erken dönemde özellikle ilk altı aylık süreç içerisinde kayıpları saptanan bebeklere işitme cihazları takılarak konuşma ve dil gelişimi problemleri önlenebilmektedir.

Konjenital hipotroidi yaklaşık 5000’de 1 bebekte görülmektedir. Tarama testlerinin en yaygın olarak kullanıldığı hastalıktır. Troid hormonu eksikliği gelişme geriliği ve zeka fonksiyonlarında geriliğe yol açmaktadır. Erken dönemde saptanan hormon eksikliğinde Troid hormonunun ağız yoluyla düzenli olarak kullanılması ile çocuklarda bu olumsuz tablonun gelişmesi engellenmektedir.

Fenilketonüri yaklaşık 25000’de 1 bebekte görülmektedir. Bu hastalığa sahip olan bebekler neredeyse hemen bütün yiyeceklerde bulunan ve bir protein olan fenilalanin’i işleme tabi tutamazlar. Kanda yükselen düzeyleri beyin hasarı ve zeka fonksiyonlarında geriliğe yol açmaktadır. Hastalığın erken dönemde saptanması ile bebekler özel mama ile beslenerek oluşabilecek beyin hasarı ve zeka geriliği önlenebilmektedir.

Biotinidaz eksikliği yaklaşık 75.000’de 1 bebekte görülmektedir. Biotin sentezinde rol oynayan Biotinidaz enziminin olmaması durumunda bebeklerde nöbetler, zeka gerilikleri, hareketlerde bozukluklar, işitme kaybı ve bazen de koma ve ölüm görülebilir. Bu eksiklik erken dönemde ve zamanında saptandığında Biotin desteği ile bebeklerde bu bulguların gelişmesi önlenebilmektedir.

Okunma Sayısı : 9186