İskender'in Şapkası*

Gün çok heyecanlı başlamıştı. Ailede kimseyi gece uyku tutmamış, herkes yarın aileye katılacak bebeğin heyecanı ile geceyi neredeyse uykusuz geçirmişti. Evleri şenlendirecek, hayat verecek bu yavru hem anne hem de baba tarafında ilk torun olacaktı ve herkesin onun saçının, gözünün renginin üzerine, ya da kime benzeyeceğine ait tahminleri ve beklentileri vardı. Hamilelik süresince doktor izlemlerini düzenli olarak yaptıran Leyla, şüphesiz ki hepsinden heyecanlı ve biraz da endişeli idi. Son birkaç kontrolünde yapılan ultrasonografik incelemede, bebeğin beyin içinde normalde sıvı içeren bölümlerden birinde hafif bir genişleme gözlenmişti. Gerçi düzenli olarak izlemini yapan Kadın Hastalıkları ve Doğum hekimi Dr. Esat Bey bunun şu an için çok önemli olmadığını, ancak izlenmesi gerektiği ifade etmişti. Kimseye hissettirmese de bu şüphe Leyla’yı içten içe rahatsız ediyordu. İzlemini sürdüren Dr. Esat Bey de bu nedenle bazı endişeler duymuş olmalı ki sezaryen doğum önermişti. Normal yoldan doğum yapmayı çok arzulayan Leyla da bu teklifi çaresiz bir şekilde kabul etmek zorunda kalmıştı.

Saatler ilerlemiş ve hastaneye doğru yola koyulma vakti gelmişti. Hastanede gerekli olabilecek eşyalar ve malzemeler hazırlanıp, akşamdan otomobilin bagajına yerleştirilmişti zaten. Leyla, eşi Bahattin, Leyla’nın ablası ve annesi bir araçla hareket etmişler, evde kalan Leyla’nın kayınvalidesi, kayınpederi ve babası da gidenlerin arkalarından iyi dileklerle dualar okumuşlardı. Makedonya’dan göç etmiş bir ailenin çocuğu olan kayınpeder Ali Rıza Bey doğacak çocuğa konulacak isim konusunda çok net olarak fikrini söylemişti. “İskender”. Leyla’nın aklında başka isimler olmasına rağmen kayınpederinin bu kuvvetli arzusunu bildiği için de pek ses çıkarmak, karşı gelmek niyetinde değildi. Hem olsun “İskender” güzel bir isimdi, insan dimağında genellikle güç, kuvvet, başarı gibi hoş kabul edilebilecek düşüncelerin oluşmasına yol açıyordu. Artık İskender’in aralarında olmasına çok az vakit kalmıştı. Evde kalanlar hastaneden gelecek hayırlı ve güzel haberi bekliyorlardı.

Bahattin yolcularını son derece dikkatli, karınca ezmez şekilde otomobili sarsmadan ancak bir ralli yarışçısına yaklaşır bir hızda kullanarak hastaneye ulaştırdı. Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanı Dr. Esat Bey’in adını girişteki karşılama personeline söylediklerinde kendileri için hazırlanmış odaya yönlendirildiler. Odaya girdikten sonra ilgili servis hemşireleri gerekli bilgileri kaydettikten sonra hasta dosyasını tamamlamış olarak odadan ayrılırken Dr. Esat Bey içeri girdi.

-Günaydın, hoş geldiniz. Nasılsınız? Gülerek “Eminim ki hepiniz çok heyecanlısınız. Size sakin olun diyemeyeceğim, desem de çok fazla başarılı olacağımı düşünmüyorum zaten.” dedi. “Birazdan personelimiz sizi ameliyathaneye götürecek ve yaklaşık on beş, yirmi dakika sonra ameliyatımıza başlayacağız. Sormak istedikleriniz varsa şimdi dinleyebilirim.” dedi. Yürekleri ağızlarından fırlayacak gibi çarpan gruptan kimseden soru gelmeyince, “Ameliyathanede görüşürüz.” diyerek odadan ayrıldı.

Duvarları açık yeşil renkli fayanslarla kaplı ameliyathane odasının tavanında yerleşik, oldukça güçlü bir aydınlatma sağlayan lambanın ışıkları İskender’in dünyaya ilk defa açılan gözlerini kamaştırdığında tarih 23 Nisan’ı saatler 08:18’i gösteriyordu. Ameliyathane ekibinin gözlerinde büyük bir mutluluk okunurken, salonu “Çekilin ben geliyorum.” dercesine güçlü ve kuvvetli bir çığlık atan İskender’in sesi doldurdu. Anestezi uzmanı hekim annenin anestezisini yönetirken Dr. Esat Bey de dünyaya gelmesine vesile olduğu kaçıncı bindeki bebeğin mutluluğunu yaşıyordu. Sezaryen ameliyatının geri kalan basamakları sürdürülürken, İskender bebek hemşiresi tarafından yandaki masaya alındı ve doğuma katılan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanı Dr. Ayşegül Hanım tarafından detaylı bir şekilde muayene edildi. Muayene sonrasında gerekli temizliği yapılan, bebek ölçümleri yapıldıktan sonra bebek hemşiresi tarafından giydirildi. Ameliyata ait son işlemler tamamlanıp, Leyla anesteziden yavaş yavaş uyandırılırken, İskender hemşirenin kucağında Dr. Ayşegül Hanım ile beraber odasına doğru yola çıktı. Asansör Leyla’nın odasının bulunduğu katta durup kapı açıldığında kapıda heyecanla bekleyen aile fertlerinin mutluluk sesleri duyuldu. Hepsi art arda sorular soruyor, neredeyse hiçbiri sorduğu sorunun cevabını beklemiyor, arkadan ikinci soruyu soruyordu.

“Kaç kilo? Annesi nasıl? Sağlıklı mı? Gözleri ne renk? Kime benziyor?”

Bir sevinç yumağı halinde bebeğin etrafını saran grup neden sonra evde bekleyenlere bu mutlu haberi vermeyi unuttuklarını fark etti. En yeni ve heyecanlı baba, Bahattin’in titreyen, heyecanlı ellerindeki telefon neredeyse düşecekti. Evde bekleyen annesini aradı.

-Anneciğim İskender’imiz geldi. Sağlıklı çok şükür. Leyla da birazdan odaya gelecek. Sen evdekilere ve haber bekleyen diğer akrabalara bu haberi duyurursun artık.

Bir süre sonra Leyla da Dr. Esat Bey, anestezi uzmanı, hemşireler ve personel refakatinde odaya getirildi. Odanın süslerle bezenmiş kapısının arkasında mutluluk gözyaşları vardı. Biraz sonra tekrar odaya gelen bebek hemşiresi ve Dr. Ayşegül Hanım bebek bakımı, beslenmesi ve bebeğin bundan sonraki izleminin nasıl yapılacağı hakkında yeni anneye ve beraberindekilere bilgiler verdiler. Bu arada Dr. Ayşegül Hanım Dr. Esat Bey’in doğum öncesi ultrasonografide saptadığı bulgunun değerlendirilebilmesi için taburcu edilmeden bir ultrasonografik inceleme yapılmasını istedi.

İskender ve Leyla hastaneden çıkmadan İskender’in ultrasonografik incelemesi yapıldı. Doğum öncesi bulgularda olduğu gibi beyin içinde normalde sıvı içeren bölümlerden birinde hafif bir genişleme saptandı ve başka bir bulgu eşlik etmediği için de düzenli aralıklarla izlenmesine karar verildi. İki gün sonra anne ve bebek birbirlerine iyice alıştıktan sonra sağlıklı bir şekilde taburcu edildiler ve evlerinin yolunu tuttular. Artık evde bütün konuşma konuları, güncel meseleler, işlere ait konular hakkındaki konuşmalar terk edilmiş varsa yoksa bütün konu İskender olmuştu.

Günler güzel geçiyor. İskender sorunsuz büyüyüp serpiliyordu. Aylık kontrollerinde Dr. Ayşegül Hanım tarafından dikkatle muayene edilen İskender’in aylık ölçüleri özenle izlem dosyasına kaydediliyordu. Üçüncü ay kontrolü sırasındaki ölçümlerde bebeğin baş çevresinin beklenenden daha hızlı arttığını gören doktoru, aileyi telaşa ve üzüntüye sokmamak için özel not koyup izlemeye aldı. Gelecekteki ölçümlerde elde edeceği değerlere göre bir plan yapmayı düşündü.

İskender artık neredeyse dört aylık olmak üzereydi ve annesi ile sık sık parklarda gezmeye gidiyordu. Gülücükleri kahkahaları evde büyük bir neşe kaynağı olmuş, ailenin büyüklerine yaşama gücü verir hale gelmişti. Gün İskender ile başlıyor, İskender ile bitiyordu. Bütün akrabalar, komşular evden çıkmaz haldeydiler. Akrabalardan, Leyla’nın amcasının Tıp Fakültesi 5. Sınıfta okuyan kızı Mualla da İskender’in sevgililerinden biriydi. Mualla da neredeyse her gün uğrayıp onu görüyor, seviyor, sonra evine gidiyordu. Bütün bunların dışında Ali Rıza Bey’in duyduğu keyif ve mutluluğun tarifi yoktu. Hem bir erkek torunu olmuş hem de torununun ismini kendisi koymuştu. İskender onun için bambaşkaydı. Onunla oynarken, severken sürekli babaannesine sesleniyordu.

-Süheyla bak benim torunuma ne kadar güçlü, adı gibi kuvvetli. İskender’in kol ve bacak kaslarını göstererek “Bak, bak taş gibi sert, nasıl kuvvetli benim torunum. Hiç kimse bu sert kasları bükemez, onu hiç kimse hiçbir sporda yenemez. O adının içinde saklı olan -ender- kelimesi gibi ender ve nadir bir insan olacaktır” diyordu.

Evin neşe kaynağı olan İskender için her gün yeni giysiler, oyuncaklar alınıyordu. O günlerde alışverişe çıkan anneanne de ağustos ayının sıcak günlerinde kullansın diye bir şapka almayı arzu ediyordu. Uzun zamandır tanıdığı satıcı, çok güzel bir şapka seçti ve “Neriman abla, bu dört aylık bebek için uygun, bunu al eminim çok yakışacak, güle güle kullansın, bunu ben ona hediye ediyorum” dedi. Artık İskender’in bir de şapkası vardı.

Ağustos ayının ortaları olmuştu artık. Ertesi gün annesi ile parkta gezintiye çıkacak olan İskender’in yeni hediye edilen şapka ile dolaşması planlandı. Giyindi, süslendi herkes. Sıra İskender’in şapkasına geldiğinde, şapkanın İskender için çok küçük olduğu fark edildi. Oysa dükkân sahibi o yaş için uygun olduğunu söylemişti. Anneanne herhalde ben yanlış aldım diye düşündü, o gün şapkasız gitmeye sonra şapkayı değiştirmeye karar verdiler. Çok güzel geçen bir günden sonra eve döndüler ve her günkü olağan hayatlarına devam ettiler.

Önceki günlerden farklı olmayan akşam saatlerinden sonra uykuya çekilen aile bireyleri gece Leyla’nın çığlıkları ile uyandılar. Çığlık atmaktan, doğru dürüst konuşamayan Leyla’nın yanına geldiklerinde, onu kucağında İskender ile buldular. İskender uyurken beşiğinde değişik hareketler fark eden annesi, beşiğe baktığında onun çırpındığını, gözlerinin kayıp bir noktaya sabitlendiğini görmüştü. Hemen ambulans ile hastaneye götürülen İskender “ateşsiz nöbet geçirme” nedeniyle yatırılarak incelenmeye başlandı. Hastanede yattığı günlerde de çokça benzer nöbet geçiren İskender’e tanı koymak için pek çok kan tahliliyle beraber MR tetkiki yapıldı. Muayenesinde baş çevresinin yaşına göre beklenen değerlerden yukarda olduğu görüldü ve kol ve bacak kaslarında ise aşırı sertlikler saptandı. Çocuk doktorları Ayşegül Hanım’ın önerisi ile çocuk nörolojisi uzmanı Dr. Cengiz Bey’e ulaşıldı. Aylarca süren uzun incelemeler ve tetkikler sonrasında İskender’in hastalığının tanısı konuldu. Bu dönem içerisinde İskender’in gelişim basamaklarının giderek bozulduğu görüldü. Oturma ve yürümesi gecikmişti ve baş çevresi giderek büyümüştü. İskender’in hastalığının adı “Alexander Hastalığı”ydı.

Neredeyse 30 yıldır çocuk nörolojisi uzmanı olan ve bu alanda binlerce hasta görmüş ve tedavi etmiş olan Dr. Cengiz Bey ilk defa bir hastasına Alexander hastalığı tanısı koymuş oluyordu. İlk defa 1949 yılında Tıp literatüründe tanımlanış olan hastalık bugüne dek sadece 500 civarında hastada rapor edilmişti. Dr. Cengiz Bey İskender’in ailesine tanı hakkında bilgi vermek için onları görüşmeye çağırdı. Bunu yaparken arzu ederse öğrencisi ve Leyla’nın akrabası olan Mualla’nın da katılmasını ve hastalık hakkında bilgilenmesini istiyordu. Mualla heyecanla bu teklifi kabul etti. “Bugün sizlere İskender’in hastalığı hakkında bilgi vermek istedim. Eminim ki bu anlatacaklarımın pek çoğu size çok yabancı gelecek terimler ve tanımlar içerecektir.” Aylar süren çok yorucu ve üzüntülü günlerin ardından çocuklarına, torunlarına tanı konulan aile efradı hep beraber bu toplantıda Cengiz Bey’in anlatacaklarını büyük bir dikkatle dinlemeye, sözlerinden küçücük de olsa bir umut ışığı yakalamaya hazırdılar. Cengiz bey üzüntülü bir ses tonu ile anlatmaya başladı. Konuşmanın bir kısmı aile için olmakla beraber önemli bir kısmı da öğrencisi Mualla’nın bilgilenmesine yönelikti. “Alexander Hastalığı, çok nadir görülen bir nörogenetik hastalıktır. Sinirlerimizin liflerini saran bir kılıf olan miyelinin yok edilmesini içeren, lökodistrofiler adı verilen bir grup bozukluktan biridir. Miyelin, sinir liflerini izole eden ve sinir uyarılarının hızlı iletimini destekleyen yağlı bir kılıftır. Eğer miyelin uygun şekilde korunmazsa, sinir uyarılarının iletimi bozulabilir. Alexander Hastalığı gibi lökodistrofilerde miyelin bozulduğunda, sinir sistemi fonksiyonları bozulur. Alexander Hastalığı vakalarının çoğu 2 yaşından önce başlar ve süt çocukluğu formu olarak tanımlanır. Bu formun belirtileri ve semptomları tipik olarak genişlemiş bir beyin ve kafa büyüklüğü (megalensefali-makrosefali), nöbetler, kol ve/veya bacaklarda sertlik (spastisite), zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikmeyi içerir. Yani sizin İskender’de gördüğünüz kas sertliği ve şapkanın küçüklüğü aslında bu hastalığın klinik bulgularının birer tezahürüdür. Daha şiddetli zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikme, beyinde sıvı birikimi (hidrosefali) ve nöbetler ile ilişkilidir. Hastalık Rosenthal lifleri olarak bilinen anormal protein birikimleri ile karakterizedir. Bu birikintiler, beyin ve omurilikteki diğer hücreleri destekleyen ve besleyen astroglial hücreler adı verilen özel hücrelerde bulunur. Bildiğiniz üzere hayatımızı ve bütün fonksiyonlarımızı idare eden, yöneten değişik genlerimiz mevcuttur. Glial fibriler asidik protein adındaki bir proteinin üretim emrini veren GFAP geni de bu genlerimizden birisidir. Bu gendeki bir bozukluk, bir mutasyon bu hastalığa sebep olmaktadır. Bu bozukluk glial fibriler asidik proteinin yapısal olarak değiştirilmiş bir şekilde üretilmesine yol açar. Sonuç olarak, anormal glial fibriler asidik protein muhtemelen astroglial hücrelerde birikerek hücrelerin normal fonksiyonunu bozan Rosenthal liflerinin oluşumuna yol açmaktadır. Bozulmuş astroglial hücrelerin, miyelinin anormal oluşumuna veya korunmasına nasıl katkıda bulunduğu ve Alexander hastalığının belirtilerine ve semptomlarına neden olduğu henüz net olarak anlaşılmamıştır. Otozomal dominant bir modelde kalıtsaldır, yani her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Bildiğim kadarı ile geniş kuşak aile bireyleri arasında bu tür bir hastalığı olan yakınlarınız bulunmamaktadır. Bazen hastalık yepyeni bir mutasyon ile doğrudan ilgili kişide başlamış olabilir. Bu tıbbi bilgilerin ışığı altında ifade etmem gerekirse, gerçekten oldukça nadir görülen ve tedavisi bilinmeyen bir nörogenetik hastalık ile karşı karşıyayız.”

Dr. Cengiz Bey’in anlattıklarını büyük bir dikkat ve üzüntü içinde dinledikten sonra Leyla’nın dudaklarından hıçkırıklarla karışık birkaç cümle döküldü. “Yani hocam, bizi bulan bu lanet nadir hastalığın tedavisi yok mu diyorsunuz? Hiçbir şey yapamayacak mıyız? Çok acı çekecek mi?

Cengiz Bey, Leyla’nın gözlerinden süzülen yaşlara bakarak sadece “Maalesef şu an için bilinen bir tedavisi yok, ancak gelecek zaman ne gösterir bilmiyoruz” diyebildi. Leyla sımsıkı tuttuğu İskender’in şapkasını yüzüne kapadı ve hıçkıra hıçkıra ağlamaya başladı. İskender kaderin garip bir cilvesi ile adı içinde geçen “ender” kelimesinin çağrıştırdığı gibi nadir bir hastalığa sahipti ve hastalığının adı “İskender” adının başka dillerdeki söylenişi idi. Elindeki şapkayı gittikçe daha çok sıktı, sıktı…

Kimse onu susturamadı…

*Türk Nöroloji Derneği Nadir Nörogenetik Hastalıklar Öykü Yarışması için yazılmıştır.

Okunma Sayısı : 1647